Hos rasen vår finnes to kjente arvelige sykdommer som nedarves recessivt – Pyruvat Kinase (PK) og Progressiv Netthinne Atrofi (PRA). Ved autosomal recessiv arvegang kreves det ett sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre for å utvikle sykdom. Dersom genet kun arves fra èn av foreldrene, vil katten være frisk bærer av sykdommen. Dersom man parer to normale, altså uten sykdomsfremkallende gen, vil alle ungene bli normale. Hvis man parer normal med frisk bærer, er det 50 % sannsynlighet for at avkommene blir friske bærere og 50 % sjans for at genet ikke arves videre. Vi foretar aldri en kombinasjon mellom to bærere da det er 25 % sannsynlighet for berørte/syke avkom.
PK – Pyruvat Kinase
Pyruvat Kinase (PK) er et enzym som katalyserer PEP til Pyruvat i glykolysen ved å frigjøre energi. Det spiller derfor en viktig rolle i energimetabolismen (stoffskiftet). Dersom erytrocytten (rød blodcelle) mangler enzymet PK, vil dette påvirke overlevelsen til den røde blodcellen og konsekvensen er at den brytes ned for tidlig. PK-mangel er en vanlig årsak til hemolytisk anemi (lav blodprosent), og har varierende alvorlighetsgrad. Sykdommen nedarves autosomalt recessivt. En katt med ett defekt og ett normalt gen av PK vil kun bære sykdommen og vil kunne leve et helt normalt liv uten å bli berørt av sykdomsgenet.
PRA – Progressiv Netthinne Atrofi
Progressiv Netthinne Atrofi (engelsk forkortet som PRA) er en arvelig øyesykdom som rammer netthinnen ved at vevet på innsiden av øyets bakside gradvis ødelegges. Spesialiserte celler kalt fotoreseptorer, absorberer lys og omdanner lyset til elektriske nervesignaler. Nervesignalene blir transportert til hjernen hvor det blir oppfattet som syn.
I begynnende sykdomsutvikling ødelegges stavene som medfører tap av mørkesynet, og katten blir nattblind. Videre vil også synet bli ytterligere redusert i dagslys. Etter hvert som netthinnen gradvis brytes ned, blir den tynnere som fører til økt refleksjon. Pupillen vil samtidig utvide seg i forsøk på å absorbere mer lys, noe som kan føre til grå stær. Ved 4-5 års alder oppstår normalt total blindhet, men det kan også ta flere år.
Katter som har utviklet sykdommen, vil normalt tilpasse seg handikappet det fører med dersom omgivelsene deres forblir konstante og de ikke møter ukjente situasjoner som krever perfekt syn.
Tidligere ble diagnosen stilt ved øyeundersøkelse. Men i dag kan både PK og PRA påvises ved DNA-test, både om katten er normal, bærer eller berørt/syk. Vi tester alle våre avlsdyr for dette dersom det er risiko for at katten kan være bærer, samt tar stikkontroll på avlsdyr med to normale foreldre for å alltid være på den sikre siden. Med kunnskapen om arvenedgangen til disse sykdommene, samt med mulighet til å DNA-teste dette før valg av partnere, er ikke dette sykdommer som anes å være et problem hos rasen.
Kilde: www.pawpeds.com
kiachero.wordpress.com 